Le caratteristiche fisiche riscontrate in individui con sindrome di Smith Magenis sono:
- segni craniofacciali, tra cui brachicefalia, fronte bombata, ipertelorismo, sinofria, rime palpebrali oblique verso l’alto, ipoplasia mediofacciale, faccia quadrata larga con sella nasale depressa, labbro superiore rovesciato a “tenda”, micrognatia neonatale;
- altre anomalie scheletriche, tra cui brachidattilia, scoliosi, clinodattilia del quinto dito delle mani, sindattilia delle dita dei piedi 2-3, movimenti limitati dell’avambraccio e del gomito, anomalie vertebrali, persistenza dei rigonfiamenti fetali sui polpastrelli delle dita delle mani, polidattilia;
- frequenti disturbi otorinolaringoiatrici, tra cui insufficienza velofaringea, voce profonda e rauca, noduli/polipi sulle corde vocali;
- segni oftalmologici, tra cui miopia, anomalie iridee, di rado distacco della retina spesso in seguito a comportamenti violenti. La perdita dell’udito, nel 60% dei pazienti circa, è variabile e può essere lieve-moderata;
- le malformazioni a livello degli organi, riscontrate nel 30-40% dei casi, includono cardiopatie, le anomalie renali, urinarie e del Sistema Nervoso Centrale;
- ridotta sensibilità al dolore.
"I bambini SMS soffrono di iperattività e disturbi del sonno ma possono vivere una vita normale"
Aspetti Motori
I bambini con SMS possono presentare, già in epoca neonatale, ritardi psicomotori che possono manifestarsi con scarsa vivacità motoria e scarso stimolo a scoprire l’ambiente circostante.
E’ presente diffusa ipotonia muscolare, soprattutto del collo e degli arti, e lassità legamentosa con conseguenti ritardi nel raggiungimento nelle tappe dello sviluppo motorio (mantenimento della posizione seduta, gattonamento, raggiungimento e mantenimento della posizione eretta, deambulazione autonoma).
I bambini con SMS riescono generalmente a camminare intorno ai 2 anni, seppur l’andatura possa risultare indecisa e “goffa”.
I bambini con SMS, inoltre, possono presentare difficoltà nell’interazione con l’ambiente circostante, nella percezione del proprio schema corporeo, nell’esecuzione del gioco, difficoltà di coordinazione e propriocettive che sono all’origine di ritardi nell’acquisizione di competenze di motricità, grossolana e fine.
Vanno attivati, appena possibile, percorsi riabilitativi di fisiokinesiterapia e psicomotricità al fine di recuperare i ritardi nell’acquisizione del tono muscolare, le abilità grosso-motorie e fino-motorie e, complessivamente, di consentire la riorganizzazione funzionale dei vari stadi dello sviluppo.
