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Sindrome di Smith-Magenis

Cenni storici sulla Sindrome di Smith-Magenis

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è un raro disturbo neurocomportamentale a base genetica descritto per la prima volta nel 1982, negli Stati Uniti, dalla Dott.ssa Ann C.M. Smith, consulente genetica presso il National Institute of Health, e da Ruth Ellen Magenis, pediatra presso l’Oregon Health Sciences University. La sindrome è caratterizzata da un modello riconoscibile di caratteristiche fisiche, comportamentali e dello sviluppo causate da particolari modificazioni genetiche, non ereditarie, situate sul cromosoma 17, braccio corto (p = petit, piccolo), denominata 11.2 (la denominazione del sito risulta quindi essere 17p11.2), che comprende circa 25 geni.

Tale anomalia può essere dovuta a:

– microdelezione parziale della regione che include il gene RAI1 (Retinoic Acid Induced), nel 90% dei casi;
– mutazione del gene RAI1, nel restante 10%.

Se ne deduce che l’aploinsufficienza (cioè l’insufficiente quantità di prodotto genetico) del gene RAI1, che influenzerebbe anche diversi altri geni, è responsabile della maggior parte delle caratteristiche proprie della condizione.

Incidenza
L’SMS è una sindrome rara con una prevalenza mondiale di 1 caso ogni 15.000 e 25.000 nascite, in tutti i gruppi etnici, e riguarda maschi e femmine in egual misura. Sebbene il numero di persone con diagnosi di SMS sia aumentato negli ultimi anni grazie ad una più diffusa conoscenza e al miglioramento degli strumenti diagnostici, si ritiene che la sindrome sia probabilmente sottodiagnosticata, spesso genericamente identificata come ritardo del neurosviluppo.

Diagnosi
La diagnosi di Sindrome di Smith-Magenis (SMS) si basa sul sospetto clinico a cui segue un esame genetico (test citogenetico e FISH, ibridazione in situ fluorescente, o CGH, analisi cromosomica microarray). Importante, per una diagnosi precoce, risulta l’attenta anamnesi di difetti presenti alla nascita (scarso accrescimento, difficoltà di suzione, caratteristiche morfologiche, anomalie cardiache, ecc), i ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo, ritardi motori, disturbi del sonno, infezioni dell’orecchio, disturbi comportamentali. Nei casi in cui non venga rilevata una delezione, è necessario considerare il sequenziamento del gene RAI1 per identificare eventuali mutazioni del gene.

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Caratteristiche
La sindrome di Smith-Magenis, che sia dovuta a delezione o a mutazione del gene RAI1, presenta solitamente un fenotipo particolare, clinicamente riconoscibile, che include precise caratteristiche fisico-somatiche, dello sviluppo e comportamentali, che si manifestano con un certo grado di variabilità dovuta alla porzione di materiale genetico interessato dalla delezione e, cosa fondamentale, dalla tempestività e dalla qualità degli interventi terapeutici.

Le caratteristiche più comuni includono:

  • Problemi di alimentazione nell’infanzia (scarsa suzione / deglutizione);
  • scarsa crescita o difficoltà ad aumentare di peso (< 3 anni);
  • Ipotonia (basso tono muscolare)
  • Ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo
  • Disabilità intellettiva (da lieve a moderata)
  • Scarse capacità grosso motorie e motorie fini;
  • Aspetto del viso caratteristico (faccia squadrata, ipoplasia del medioviso, fronte ampia, labbro superiore vermiglio a forma di “arco di Cupido”, naso corto all’insù)
  • Dita delle mani e dei piedi corte e tozze;
  • Mancanza dei premolari e taurodontismo (denti grandi)
  • Anomalie oculari: strabismo, miopia
  • Anomalie otorinolaringoiatriche: ipoacusia, anomalie dell’orecchio medio, infezioni croniche dell’orecchio, voce rauca, profonda, a volte nasale
  • Disturbi del sonno: frequenti risvegli notturni; sonnolenza diurna;
  • Comportamenti disadattativi (scatti d’ira prolungati, scoppi esplosivi, impulsività)
  • Comportamenti autolesionistici (morsi, colpirsi volto e capo, strapparsi i capelli, testate, ecc);
  • Compulsività alimentare, obesità;
  • Ritardo del linguaggio;
  • Andatura distinta e ampia (stile di camminata);
  • Scoliosi (curvatura anormale della colonna vertebrale)
  • Diminuzione della sensibilità al dolore o ipersensibilità;
  • Stipsi;
  • Comportamenti stereotipati: autoabbraccio / stringersi le mani;
  • Personalità accattivanti e coinvolgenti, grande senso dell’umorismo;
  • Eccellente memoria a lungo termine per nomi, luoghi, eventi;
  • Desiderio di compiacere e sensibilità verso gli altri

Approfondiamo, quindi, le caratteristiche fondamentali della sindrome, ricordando che ogni individuo è unico e non tutte le persone con SMS manifestano gli stessi aspetti e con il medesimo grado.

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