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Smith Magenis Italia Onlus, la storia

La SMS (Smith Magenis Sindrome) è un disturbo genetico complesso, dovuto ad una anomalia sporadica (delezione o mutazione) di un tratto del braccio corto del cromosoma n. 17, che comporta ritardo motorio e del linguaggio, disturbi del sonno, deficit cognitivo variabile, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi comportamentali e, per questo, ha un impatto profondo e significativo sulla vita delle famiglie.

La Sindromeha un’incidenza statistica di 1:25.000, probabilmente sottostimata. Il numero dei casi diagnosticati è in crescita negli ultimi anni, grazie ai progressi della medicina genetica e, soprattutto, ad una crescente diffusione della conoscenza dei tratti fondamentali della sindrome. Molte, troppe ancora, comunque, sono le diagnosi tardive, che precludono spesso la possibilità di strutturare, in tempo, piani terapeutici adatti alle necessità dei bambini SMS.

I disturbi del sonno sono dovuti ad uno sfasamento del ciclo di secrezione della melatonina, l’ormone prodotto dalla ghiandola pineale che ha la funzione di regolare il ritmo sonno-veglia. I nostri figli dormono poco e male, e questo si ripercuote duramente sulla vita familiare.

Smith Magenis Italia, la storia

Tali disturbi, uniti al ritardo del linguaggio, incidono notevolmente sull’aspetto comportamentale, ciò che rende la vita dei nostri figli, e di conseguenza delle famiglie, decisamente complicata: facile senso di frustrazione, difficoltà nel gestire le emozioni, sia positive che negative, scatti d’ira improvvisi, deficit d’attenzione, autolesionismo. Una sfida quotidiana drammaticamente difficile.

Le terapie prevedono un approccio multidisciplinare e continuo: fisioterapia,fisiokinesi, idroterapia per recuperare il ritardo motorio nei primi anni di vita, logopedia per recuperare il ritardo del linguaggio, psicomotricità, terapie sensoriali, musicoterapia, terapie occupazionali e comportamentali, per migliorare gli aspetti cognitivi e comportamentali, terapie farmacologiche per arginare i disturbi del sonno. Il tutto in una quasi totale assenza di linee guida oggettive, un vuoto che il lavoro faticoso, ma deciso, dell’Associazione che presiedo sta cercando di colmare.
L’Associazione, nata nel 2015 dall’iniziativa di alcuni genitori di bimbi con SMS incontratisi virtualmente in un gruppo chiuso Facebook, conta circa 90 casi diagnosticati in Italia.

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i nostri soci

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famiglie coinvolte

L’Associazione ha lo scopo principale di:

  • consentire alle famiglie interessate di unirsi, condividere le esperienze comuni e anche semplicemente trovare conforto e comprensione dei propri problemi quotidiani;
  • fare rete con altre analoghe associazioni in tutto il mondo (PRISMS Stati Uniti, SMITH MAGENIS UK Foundation Gran Bretagna, ASME 17 Francia e SMS Research Foundation che guida la ricerca scientifica negli Stati Uniti) e promuovere aggregazione con altre associazioni di malattie rare;
  • raccogliere e diffondere le informazioni, approntando e fornendo materiale informativo necessario a fronteggiare incombenze amministrative e la composizione di un piano terapeutico quanto più adatto a migliorare la vita dei nostri figli;
  • farsi portatrice degli interessi dei figli/parenti SMS nei confronti di enti pubblici, previdenziali, sanitari, di studio e ricerca;
  • diffondere le conoscenze mediche nella rete di istituti ospedalieri ed aziende socio sanitarie in mododa permettere la creazione di una rete specialistica su tutto il territorio nazionale, anche a supporto del Sistema Sanitario Nazionale e delle Aziende Sanitarie Locali, favorendo sempre di più la diagnosi precoce e la conseguente precoce presa in carico per approntare le terapie più adeguate, che consentano di affrontare la sindrome con un approccio multidisciplinare, garantendo una vita più dignitosa a bimbi, giovani e adulti con SMS;
  • promuovere collaborazioni con istituti ospedalieri e accademici al fine di sostenere nuovi studi e ricerche sulla sindrome in generale e su singoli particolari aspetti di essa.
Smith-Magenis DNA

"Un pomeriggio di tanti anni fa... nasceva la nostra associazione. Seduti allo stesso tavolo i soci fondatori diedero vita ad un grande progetto di solidarietà e promisero di lavorare per la felicità dei loro bambini."

Un po' di storia

L’associazione nasce nel 2015 grazie all’iniziativa di un gruppo di genitori di bimbi con SMS, con lo scopo di garantire reciproco supporto psicologico, condividere le esperienze cliniche, terapeutiche, educative, sociali dei propri figli, di diffondere la conoscenza della sindrome tra l’opinione pubblica e, soprattutto, tra medici, terapisti, educatori, insegnanti, organi istituzionali.

L’Associazione promuove la ricerca scientifica e collabora stabilmente con il Dipartimento di Malattie Rare del Policlinico Gemelli di Roma dove è stato costituito un apposito Comitato Scientifico.

Tanti progetti in corso e tanti futuri

L’Associazione Smith Magenis Italia Onlus ha già costituito un comitato scientifico composto da un team di specialisti presso il Policlinico Gemelli di Roma, guidato dal Prof. Giuseppe Zampino, e collabora con la Fondazione Policlinico Universitario Gemelli sostenendo il progetto di creazione di un nuovo Centro Specialistico Pediatrico per le patologie complesse e disabili. L’Associazione, in collaborazione con il Dipartimento Malattie rare e difetti congeniti del Policlinico Gemelli di Roma, si sta adoperando per creare un Registro nazionale SMS, in cui raccogliere tutti i dati relative alle espressioni della sindrome e, soprattutto, alle terapie che hanno dimostrato effetti positivi, con l’obiettivo di condividere queste importanti informazioni con le famiglie, i terapisti e tutta la comunità scientifica, in Italia e nel mondo. L’Associazione, inoltre, sta contribuendo all’avvio di un progetto di ricerca sulle cellule staminali pluripotenti indotte di pazienti SMS, in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e l’Istituto Casa Sollievo della Sofferenza – Mendel di Roma . Abbiamo bisogno di aiutare la ricerca affinchè individui una cura per i nostri figli, ma, nel frattempo, abbiamo bisogno soprattutto di trovare il modo migliore di prenderci cura di loro!

Smith Magenis Italia

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